Наследственные болезни

Большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — взрослая форма спинальной мышечной атрофии, отличительной особенностью которой является медленное и относительно благоприятное течение. Проявляется сочетанием вял... Подробности...

Велокардиофациальный синдром

Велокардиофациальный синдром – врожденное (иногда наследственное) заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и расстройством когнитивных функций. Его основными симптомами являются... Подробности...

Врожденная генерализованная липодистрофия

Врожденная генерализованная липодистрофия – группа гетерогенных наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение метаболизма в жировой ткани вплоть до ее полной атрофии. Симптомами этого состо... Подробности...

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – чаще наследственное ... Подробности...

Врожденная пахионихия

Врожденная пахионихия – гетерогенная группа генетических патологий, имеющих характер экто- и мезодермальных дисплазий с разными типами наследования. Симптомами этого заболевания является утолщение и п... Подробности...

Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом

Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом – крайне редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушениями периферической иннервации и процессов потоотделения. Одними из главных симп... Подробности...

Врожденный семейный остеопетроз

Врожденный семейный остеопетроз – наследственное заболевание с разными типами наследования и клинического течения, которое характеризуется нарушением процессов оссификации костей с их уплотнением и ря... Подробности...

Вульгарный ихтиоз

Вульгарный ихтиоз – генодерматоз, наследуемый по аутосомно-доминантному принципу, характеризующийся нарушением процессов кератинизации. Клинически проявляется сухой, визуально не изменённой кожей, на ... Подробности...

Галактоземия

Галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость г... Подробности...

Гелеофизическая дисплазия

Гелеофизическая дисплазия – наследственное заболевание, причиной которого является нарушение клеточного роста и развития, а также функционирования некоторых компонентов соединительных тканей. Симптома... Подробности...

Гипокалиемический периодический паралич

Гипокалиемический периодический паралич – группа генетически обусловленных миоплегий, характеризующихся пароксизмальными нарушениями работы мышц, сопровождающихся снижением уровня калия. Их симптомами... Подробности...

Гипопластическая дисплазия почек

Гипопластическая дисплазия почек – генетически и фенотипически разнородная группа врожденных состояний, которые объединяет недоразвитие мочевыделительной системы, обусловленное генетическими или терат... Подробности...

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия – наследственное заболевание, относящееся к группе хондродисплазий, причина которого заключается в нарушении формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к карликовости.... Подробности...

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа – генетическое заболевание, проявляющееся недоразвитием мочевыделительной системы в сочетании с поражением печени, половых органов и поджелудочной железы. Со... Подробности...

Гнатодиафизарная дисплазия

Гнатодиафизарная дисплазия – наследственное заболевание скелета, характеризующееся преимущественным поражением нижней челюсти в сочетании с хрупкостью других костей. Симптомами патологии являются част... Подробности...