Акрогерия семейная
Акрогения семейная – крайне редкое наследственное заболевание, которое относится к группе атрофических дерматозов. Симптомами заболевания является истончение и атрофия кожных покровов на дистальных уч... Подробности...
Альбинизм
Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень свет... Подробности...
Амавроз Лебера
Амавроз Лебера – наследственное заболевание, ... Подробности...
Амиотрофия Верднига-Гоффмана
Амиотрофия Верднига-Гоффмана — наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными а... Подробности...
Амиотрофия Кугельберга-Веландера
Амиотрофия Кугельберга-Веландера — спинальная мышечная атрофия, отличающаяся поздним развитием и наиболее доброкачественным течением. Характерны атрофии мышц тазового пояса и бедер с последующим присо... Подробности...
Ангидротическая эктодермальная дисплазия
Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами пат... Подробности...
Анемия Даймонда-Блекфена
Анемия Даймонда-Блекфена – наследственная форма красноклеточной аплазии с достоверно неизученным типом наследования (предполагается аутосомно-доминантный тип наследования, встречающийся у четверти бол... Подробности...
Аниридия
Аниридия – это редкое, в большинстве случае ... Подробности...
Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия
Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия – заболевание предположительно генетической природы, характеризующееся структурными изменениями правого желудочка и развитием аритмии. Варианты течения ва... Подробности...
Ателостеогенез
Ателостеогенез – группа генетических патологий-хондродисплазий, которые часто приводят к летальному исходу в раннем возрасте или на этапе внутриутробного развития. Основными проявлениями заболеваний в... Подробности...
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – группа генетически обусловленных заболеваний, которые возникают по причине наследственных или соматических мутаций в генах, отвечающих за различные этапы FA... Подробности...
Ахондрогенез
Ахондрогенез – группа наследственных заболеваний, относящихся к классу тяжелых скелетных дисплазий, часто приводящих к антенатальной смерти или летальному исходу в раннем возрасте. Основным проявление... Подробности...
Ахроматопсия
Ахроматопсия – наследственное заболевание, ... Подробности...
Болезнь Беста
Болезнь Беста – одна из форм двухсторонней центральной (макулярной) пигментной абиотрофии сетчатки, приводящая к дистрофии фоторецепторов желтого пятна и значительному ухудшению зрения. Характеризуетс... Подробности...