Наследственные болезни

Спиноцеребеллярные атаксии – группа генетически разнородных наследственных заболеваний неврологического характера, которые проявляются различными расстройствами работы мозжечка и иногда базальных ядер... Подробности...

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суста... Подробности...

Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы. По последн... Подробности...

Цистиноз – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления и характеризующееся нарушениями метаболизма аминокислоты цистина, что приводит к формированию его кристаллов ... Подробности...

Эпифизарные дисплазии – многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов кос... Подробности...