Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона – хроническое генетическое заболевание нервной системы, которое может развиваться как в детском, так и взрослом возрасте, но чаще всего начинает проявляться у людей в возрасте 30 – 50 лет. Это тяжелая, медленно прогрессирующая болезнь, которая характеризуется различными дегенеративными процессами в организме, затрагивающими в большей степени головной мозг.

Причины хореи Гентингтона

Как уже было отмечено, хорея Гентингтона – генетическая болезнь, поэтому она передается по наследству от больных родителей. Тип наследования хореи Гентингтона - аутосомно-доминантный. Патология чаще наблюдается у мужчин. Известно также, что определенную роль в развитии хореи Гентингтона играют перенесенные инфекции, травмы, лекарственные интоксикации.

Ген хантингтин, расположенный у всех людей на четвертой хромосоме, отвечает за кодирование одноименного белка, функции которого на сегодняшнее время точно не известны. Этот белок находится в нейронах различных отделов головного мозга. Заболевание развивается в случае, когда ген изменяется вследствие удлинения цепочки аминокислот. При достижении определенного количества аминокислот белок начинает оказывать токсическое влияние на клетки организма.

Симптомы хореи Гентингтона

Заболевание характеризуется постепенно нарастающими симптомами, к которым относятся:

интеллектуальные расстройства – снижение памяти, внимания, способности к мышлению, изменение личности;
физические нарушения - хореические гиперкинезы, для которых характерны быстрые, беспорядочные и неритмичные движения различных групп мышц (в основном, бесцельные подергивания мышц лица, рук и плеч, скачкообразные движения глаз, изменения походки);
затрудненная, невнятная речь;
нарушения сна;
затруднения произвольных движений;
снижение критики к собственному поведению и состоянию;
необоснованные приступы паники, апатии и депрессии;
усиление вредных привычек;
гиперсексуальность;
развитие слабоумия (деменция);
эндокринные и нейротрофические нарушения.

Между появлением неврологических и психопатологических симптомов может быть промежуток в несколько лет. Со временем развиваются различные осложнения: сердечная недостаточность, пневмония, кахексия. Продолжительность жизни больных хореей Гентингтона различна, но в среднем составляет около 15 лет. Чаще всего летальный исход наступает из-за осложнений.

Лечение хореи Гентингтона

На данный момент заболевание считается неизлечимым. Медицина способна лишь замедлить его прогрессирование, а также минимизировать проявление симптомов, снижающих качество жизни. С этой целью пациентам назначается ряд лекарственных препаратов, к числу которых относятся:

тетрабеназин – специально разработанное средство для уменьшения тяжести симптомов хореи Гентингтона;
противопаркинсонические средства - для облегчения гипокинезии и ригидности мышц;
вальпроевая кислота - для облегчения миоклонической гиперкинезии;
селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и миртазапин - для устранения выраженной депрессии;

атипичные антипсихотики - при психозах и нарушениях поведения;
нейролептики и бензодиазепины – для уменьшения проявления хореи;
антагонисты допамина – для подавления гиперкинеза;
препараты вальпроевой кислоты - при миоклонических судорогах.

Некоторые из вышеперечисленных препаратов запрещены к применению в нашей стране, несмотря на их высокую эффективность. Поэтому многие пациенты обращаются для лечения в специализированные клиники за рубежом.